Metilmalonska acidemija: Ova bolest je uzrokovana nedostatkom metilmalonil CoA mutaze, koja pretvara metilmalonil CoA (proizvod karboksilacije propionil CoA) u sukcinil CoA. Kofaktor je adenozilkobalamin, metabolit vitamina B12; njegov nedostatak također može uzrokovati metilmaloničnu acidemiju (a također i homocistinuriju i megaloblastičnu anemiju).
Vrijeme određivanja:
7-10 dana
