Cistinurija je rjetka nasljedna bolest u kojoj bubrežni tubuli nisu u stanju da reapsorbuju dvobazne aminokiseline: cistin, ornitin, lizin i arginin.
Cistin je slabo rastvorljiv u kiselom urinu i može da dovede do formiranja kamena.
Nasleđe je recesivno i kamen se formira kod osoba koje defektni gen naslijede od oba roditelja (homozigoti).
Osobe koje poseduju samo jedan defektni gen (prenosioci) izlučuju više cistina od zdravih osoba, međutim, ne stvaraju kamen.
Priprema za pretragu:
Za ovu pretragu nisu potrebne pripreme.
Obrtno vrijeme: 10-15 dana
